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1.遺伝子とは？

親子の顔や体質が似ているのは、
親から子供に「身体の特徴」が遺伝しているから、
という事はよく知られています。

もちろん「身体の特徴」は、
日々の生活習慣の影響も受けますが、
両親から受け継ぐ身体の特徴は
二重らせんの構造をした「DNA」で描かれた
設計図によってきめられています。

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●遺伝子とDNAの関係は？
DNAと遺伝子、似たような使い方を
される事も多いのですが、何が違うのでしょうか。

まずDNAは「塩基、糖、リン酸」の３つで構成された
「デオキシリボ核酸」という物質の略称です。

塩基には
A(アデニン)、G(グアニン)、T(チミン)、C(シトシン)
と呼ばれる４つの種類がありますが、
この４つの文字の並び方で、身体のパーツであるタンパク質が作られます。
また以下のようにAとT、GとCは相補的な関係のため、
塩基が対になることで2重のDNA鎖をつくり2重螺旋構造をとります。

私たち人類は約10万種ものタンパク質をつくる設計図を持っており、
身体に必要な酵素や、ホルモン、外的から身を守る抗体など様々な
機能を発揮します。

そして、例えば「目」もこの設計図からつくられますが、
目の色が人種によって色が違うのは、
このDNAで描かれた設計図が異なるからなのです。

DNAの文字の並びに基づいて、
親から子にうけつがれる特徴を遺伝形質と呼びますが、
この遺伝形質を決めるものが「遺伝子」ということになります。

●DNAはどこにあるの？
人間の設計図は、30億文字以上のDNAによって記載され、全てを1本につなげると２ｍもの長さになると言われています。

私たち人間の身体は、およそ60兆個の細胞からできています。
そして、この全ての細胞の核と呼ばれる構造の中に、
この30億文字以上のDNAが存在しているのです。
そして、絡まらないようヒストンと呼ばれるタンパク質によって
巻き取られ、大切に保管されています。

●親から子の遺伝
DNAは30億文字以上の巨大な情報ですが、
細胞の中では23本の染色体という構造にわかれ、
更にこれが2セットずつ存在します。

設計図という本が第１巻～第２３巻まで存在している
と考えるとわかりやすいでしょう。

父親から譲り受ける23本の染色体、
母親から譲り受ける23本の染色体、
これら23本×2セットの染色体によって
親から子供へ遺伝情報が引き継がれます。

ゲノムプロジェクトという言葉を聞いたことがあるかもしれません。
「ゲノム」とは、ある生き物の遺伝情報の総体の呼び方です、
つまり「ヒトゲノム」は、ヒトを構成するのに必要な全ての遺伝情報をあらわす言葉となります。

2.個々人の遺伝子の違いとは？

人のDNAは99.9％は同じ文字列(設計図)で、
わずか0.1％程度が個人によって異なると言われています。

例えば、髪の毛を作る設計図は、アジア人でも欧米人でも、ほとんど同じ。
髪の色を決めているのはごく一部の違いにすぎません。

近年の研究の進展により、人種による違いではなく、
個人によっても様々な違いがあることがわかってきました。
これを「遺伝子の多型(たけい)」と呼びます。

そのなかでも、注目を集めているのが、
多数の塩基の中でも、たったひとつの塩基が他の塩基に置き換わっている
「ＳＮＰ(スニップ)、一塩基多型(いちえんきたけい)」と呼ばれるもの。
塩基が異なることは、設計図が微妙に変化することになります。

ここで、エネルギーの代謝・活性酸素の分解に関る酵素の設計図に
ＳＮＰが存在した場合、タンパク質の機能やタンパク質をつくる量に
影響することがあります。
身体にとってリスクのある影響の場合、
エネルギー代謝が悪くなったり、活性酸素の防御力が低下するなど
体質に影響を与える可能性があります。

例えば、エネルギー消費に関する遺伝子において、
代謝に影響する場所に存在するＳＮＰがあるとしましょう。
塩基がＡからＧに代わると代謝が低下する場合、
両親からの遺伝によって、以下の３タイプの設計図を持つことになります。
ここで、このAであるかGであるかを、遺伝子型といいます。

3. 遺伝子検査とは

遺伝子検査（分析）、ＤＮＡ検査（分析）という言葉は、
私たちの身近な言葉になってきました。
(ＤＮＡと遺伝子の違いはこちら）

●遺伝子検査とは？
遺伝子検査は細胞からＤＮＡを抽出することから始まります。
細胞は、例えば唾液中や口腔内の粘膜に含まれますので、
スワブ（綿棒状のもの）で身体にダメージなく採取することができます。
もちろん、血液の中にも細胞は存在するため、
血液からＤＮＡを抽出することもできます。

そして分析を行いたい遺伝子に含まれる特定のＳＮＰを調べることで、
体質や身体のリスクの可能性など遺伝的傾向をしることができます。
以下の図で説明をすると、ある遺伝子の特定のＳＮＰがＡであるかＧであるかを分析・判定します。
（個々のＳＮＰは「rs番号」というＳＮＰのＩＤによって特定されます）

当社では、10年以上ＤＮＡ分析サービスを提供していますが、
ＤＮＡの分析技術は、この10年で目覚ましく発展し、様々な分析手法・技術も発明されました。
同時に分析に必要な費用もさがり、検査の時間も短縮することができるようになりました。
これらの進歩によって、身近な手の届きやすいサービスとして
ＤＮＡ分析分野のサービスは近年益々、需要が増加しているサービスと言えます。

※当社が提供するＤＮＡ検査サービスでは、診断目的の医療行為ではなく、疾患・各種症状の発症および進展の予測を行うものでもありません。
疾病・各種症状に不安のある方は医師による診察・診断を強くお奨めします。
本サービスは、あくまで体質の傾向やリスクを調べるものです。ご注意をお願いします。

●遺伝子で全てのリスクや体質を調べることができる？
遺伝子は私たちの設計図と言えます。
設計図がわかれば、身体の状況や将来のリスクが全てわかりそうですが、
遺伝子検査の結果は、ある遺伝子型とある体質との統計的な傾向であり
必ずその体質になると確定するわけではありません。
遺伝子検査では「体質の傾向やリスク」がわかります。

また、分析結果が、例えば代謝が悪く太りやすい傾向がある場合、
遺伝子そのものを変えることはできませんが、代謝が低いという将来のリスクを知る事で、
それを防ぐために、運動を毎日行うなど生活習慣の改善を行う事ができます。

一方で、いくら遺伝的リスクが低かったとしても、
生活習慣に問題があり暴飲暴食を繰り返し運動をしなければ、
当然、肥満リスクは高くなります。

当社では、上記の考えに基づき遺伝子でわかるリスクは重要な情報ながら
遺伝子だけで身体のリスクを判定すべきではないと考えています。
また、遺伝子という設計図で作られるタンパク質は10万以上と言われており、
これらが複雑に関連して生体システムを支えているため、他の遺伝子の影響を受ける可能性もあります。

そこで当社では遺伝子の分析に加え、
生活習慣を含めてリスクを判定することで、
現状を踏まえた統合的なリスクの判定を実施しています。

●当社サービスの対象について
・健康・美容の体質・傾向を把握する目的で提供されます。対象遺伝子はこちら
・診断目的の医療行為ではなく、体質の傾向やリスクを調べるものです。
・単一遺伝性疾患および家族性腫瘍に関する遺伝子検査ではありません。

4. 分析の原理

当社サービスでは検査制度が高い以下の手法によって分析を行っています。
また、一つのサンプルにつき2度分析を実施し、結果を照合することで検査精度を高めるなど、品質向上に取り組んでいます。
また、臨床分野でも用いられる、精度の高い手法です。

●分析原理
１．分析対象であるSNPの片方の遺伝子型と完全に相補的な配列を持った短いプローブ（合成した短いDNA断片）を作成します。
２．このプローブに、DNAが1本鎖では蛍光を発し、2本鎖では蛍光が減少する標識を付加します。
３．分析対象のDNAとプローブの相補配列の適合度によって2本鎖が1本鎖に解離する温度は異なります
（完全一致の方が相補的な塩基の対が多く結合が強いため、完全一致の方が高温で乖離します）。
４．温度を徐々にあげながら、蛍光標識の発光温度をモニタリングすることでSNPを判定することができます。